
由|可能会套新的Sohu Health |杜吉纳(Du Jiena),编辑苏尼妇女和儿童医院妇产科部|最近,一名特殊孕妇进入了舒尼妇女和儿童医院的特殊病房。 Si女士(化名)对产前怀孕进行了所有良好的检查。常规血液检查16周显示出异常的血红蛋白。将进一步的遗传检查评估为杂质血症,具有一定的遗传可能性。后来,找到了女友。刘没有带来病原体基因。怀孕期间定期监测血液功能,并将中度贫血变为正常范围的血红蛋白变化。进入特殊病房后,在完全检查了出生管,胎儿的大小和实验室指标后,形成了递送计划,并产生了产前血液。刘女士成功出生的是一个健康的婴儿。血红蛋白的产后再审查不会表明贫血,新生儿在详细检查。三天后,刘女士和他的孩子来自医院。什么是地中海贫血?这对孕妇和胎儿有什么影响? Shunyi妇女和儿童医院产科系的Du Jiena将带您更多地了解有关。地中海贫血是具有基因组的单个溶血疾病。它可以分为五种类型:α,β,δ,δβ和γβ地中海贫血,这是最常见的临床是α和βthalassyalassysalesia。 α和β地中海贫血可以分为:1。温和的患者无症状或轻度贫血,他们的脾脏小或温和。疾病的过程在衰老中是良好且可行的。这种类型很容易被忽略,通常在家庭调查期间对严重患者进行调查。 2。3。严重的α丘脑贫血,也称为HB BARTS胎儿水肿综合征,是一种致命的血液学疾病。受影响的胎儿经常在怀孕的23-40周或由于严重的贫血后半小时内死在子宫中和缺氧。扩展全文
4。严重的beta thalassya
也称为Cooley贫血。孩子出生时无症状,并开始在3-6个月内发展该疾病。她患有慢性进行性贫血,肤色,大肝脏和脾脏,发育不良,通常患有轻度黄性病,并且具有典型的丘疹性特殊面孔。症状在年龄上变得更加明显。儿童经常患有气管炎或肺炎。当铁敏蛋白是并发症时,心肌,肝脏,胰腺,垂体等中铁的过度浓度会导致器官损伤的相应症状。最严重的是心力衰竭,这是儿童死亡的重要原因之一。
如何预防严重的丘脑贫血儿童的出生?
1。筛查婚前/怀孕
尤其是在高处率地区,建议所有分娩年龄都在接受丘脑贫血的基因测试。进行婚前筛查,诊断和干预Al和产前丘脑可预防出生的丘脑贫血是预防和控制丘脑贫血的最有效的建议。
2。产前诊断
如果配偶是相同类型的thalassyclia的承载者,他们可以确定胎儿是否通过绒毛活检,羊水穿刺等病原。
3。怀孕科学家
患有严重丘脑的风险的夫妇可能会选择第三代IVF(PGT-M)技术。
如何筛查和诊断thalassya?
1。血液检查
血液工作是筛查丘脑贫血的最简单方法。如果血红蛋白(HB)正常或减少,则血细胞的平均体积(MCV)小于82FL,并且平均红色血液血红蛋白(MCH)小于27pg,则表明thalassysa thalassiasa是阳性的。
2。血红蛋白电泳
血红蛋白A2(HBA2)的不到2.5%表明α-六核病,而ANG的血红蛋白A2(HBA2)高于3.5%(HBA2)提示β-甲性疾病。
3。丘脑贫血的基因检测
一个或两个配偶怀疑他们带来了他的thalassynatia基因,建议进行一系列丘脑基因测试,以阐明诊断和分类。还建议测试血清中铁蛋白的含量以消除铁缺乏贫血。
值得注意的是,地中海贫血基因的常见检测只能检测6个α-囊性基因和17β-Halassemia基因缺陷,并且需要根据需要进行罕见的丘脑基因测试。
丘脑贫血患者在怀孕前和怀孕期间停止哪些药物?我应该做什么补充剂?
1.什么是怀孕。十二周后可以使用deferroamine。
2。丘脑贫血患者对叶酸的需求较高。建议所有丘脑贫血的女性每天在计划怀孕的头三个月开始增加5 mg叶酸,以防止神经管中的缺陷。
3。对于那些通过检查铁蛋白水平而审查铁缺乏症的人,应增加铁补充剂是时候防止与铁缺乏贫血有关的母亲和儿童合并症的发生。
孕妇需要做什么治疗?
1。轻度thal症的孕妇通常不需要特殊治疗,并遵循怀孕医疗保健指南以检查常规。
2。中间丘脑贫血患者的血红蛋白在怀孕期间大多在60-80克/升之间。应合并贫血和患者的症状水平,以考虑是否需要输血。严重的丘脑贫血的治疗目的是相同的。
孕妇患丘脑贫血的并发症是什么?怀孕之前和期间需要哪些测试?
1。心脏并发症
对于患有thal症的女性,应在怀孕前完成其心脏功能。所有患有严重thalassymia的孕妇应在怀孕28周内进行心脏功能的范围,并有及时的诊断。
2。血栓形成事件
帕蒂安在怀孕期间,应评估和预防患有中间和严重丘脑的TS。怀孕期间密切监测凝血功能。当血小板计数大于或等于600×10^9/升时,可以提供口服低剂量阿司匹林,皮下注射低分子量肝素的皮下注射以防止血栓形成。
3。传染病的风险
thalassymia的孕妇应在怀孕前通过感染性传染性疼痛测试(例如火炬筛查)改善。
4。肝脏的伤害
丘脑血症患者需要在怀孕期间监测肝功能。
5。内分泌系统中的疾病
甲状腺症患者在妊娠前诊断出甲状腺的手术。地中海贫血妇女的严重怀孕可以患上新的内分泌疾病,例如糖尿病,甲状腺功能减退和甲状腺功能减退症。糖尿病孕妇每月可以评估血清果糖浓度。应给予甲状腺异常功能应监测怀孕和甲状腺功能期间的适当治疗。回到Sohu看看更多